Bluterkrankheit (Hämophilie)

Überblick

Die Hämophilie und das von-Willebrand-Syndrom sind genetisch bedingte Störungen der Blutgerinnung. Bestimmte Eiweisse im Blut (sogenannte Gerinnungsfaktoren) fehlen, sind nicht ausreichend vorhanden oder nicht reaktionsfähig. Das gemeinsame Hauptsymptom ist die gesteigerte Blutungsneigung, sichtbar durch häufige Blutergüsse oder langsamere Blutgerinnung. Die Krankheiten müssen ärztlich abgeklärt werden.

Symptome

Hämophilie

• Milde Hämophilie
  • Leichte erhöhte Neigung zu Blutergüssen
  • Diagnose meistens im Jugend- und Erwachsenenalter
• Mittelschwere Hämophilie
  • Grosse Blutergüsse nach leichter Verletzung
  • Diagnose meistens im Kleinkindalter
• Schwere Hämophilie
  • Spontane flächenförmige Blutungen (Haut, Schleimhäute)
  • Blutungen in Muskeln und Gelenke
  • Blutungen im Magen-Darmtrakt (Stuhl rot oder schwarz verfärbt)
  • Blutungen im Harntrakt (Blut im Urin)

Von-Willebrand-Syndrom

• Häufiges Nasenbluten
• Verstärkte Regelblutung
• Häufige Blutergüsse nach leichter Verletzung
• Blutungen in Muskel und Gelenke

Ursache und Behandlung

Ursachen

Hämophilie

• Erbkrankheit
  • Mutation auf X-Chromosom, Männer erkranken
  • Frauen: Trägerinnen des Gens (erkranken selten)
  • Teilweise Neumutation des Gens
• Hämophilie A: Gerinnungsfaktor VIII-Mangel
• Hämophilie B (seltener): Gerinnungsfaktor IX-Mangel

Von-Willebrand-Syndrom

• Erbkrankheit
• Frauen und Männer betroffen
• Häufigste angeborene Störung der Blutgerinnung
• Von-Willebrand-Faktor (Gerinnungseiweiss) fehlend oder defekt gebildet

Weiterer Verlauf in der Arztpraxis / im Spital

Mögliche Untersuchungen

• Blutuntersuchung („Gerinnungslabor“)
• Körperliche Untersuchung

Mögliche Therapien

• Verhinderung von Verletzungen
  • Ggf. Empfehlung zur körperlichen Schonung
• Ggf. Gabe von sogenannten Desmopressin
• Gabe von Gerinnungsfaktoren
  • Ab mittelschweren Hämophilie-Formen
  • Im Rahmen von Operationen
  • Nach Verletzungen
  • Von Willebrand Syndrom: Seltener notwendig

Was kann ich selbst tun?

• Vermeidung von Verletzungen
  • Ausüben von extremen Sportarten vermeiden
  • Ggf. körperliche Schonung empfohlen
• Information bei jeder ärztlichen Behandlung (auch Zahnarzt)
• Erlernen
  • Selbstuntersuchung auf Einblutungen in Haut, Muskeln und Gelenke
  • Blutungsstillung durch Verband (Notfallset)
  • Selbstbehandlung mit Notfallmedikamenten
• Selbsthilfegruppe (Betroffene, Familien)

Wann zum Arzt?

• Notruf 144: Unstillbaren Blutungen oder grössere flächige Einblutungen
• Wunden bluten auffällig lange
• Stuhl rot oder schwarz verfärbt
• Urin rötlich verfärbt
• Häufige blaue Flecken (schon bei leichtem Anstossen)
• Flächige Haut- und Schleimhauteinblutungen
• Gerinnungskrankheit familiär bekannt
  • Abklärung, Beratung
  • Genetische Beratung bei Kinderwunsch

Weitere Informationen

Schweizerische Hämophilie-Gesellschaft
www.shg.ch

Selbsthilfe Schweiz
www.selbsthilfeschweiz.ch

Synonyme

Hämophilie, Bluterkrankheit, Bluterkrankheit, Hämophilie, Hämorrhagische Diathese, Hämorrhagische Diathesen, Von-Willebrand-Syndrom, Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom, vWS, Willebrand-Jürgens-Syndrom, von-Willebrand-Krankheit, Angiohämophilie