Emofilia

Sommario

L'emofilia e la malattia di von Willebrand sono malattie genetiche che riguardano la coagulazione del sangue. Alcune proteine nel sangue (i cosiddetti fattori di coagulazione) mancano, sono scarse o incapaci di reagire. Il principale sintomo comune è una maggiore tendenza al sanguinamento, evidenziato dai frequenti ematomi o da una più lenta coagulazione del sangue. Le due malattie devono essere accertate da un medico.

Sintomi

Emofilia

• Emofilia lieve
  • Tendenza al sanguinamento leggermente incrementata
  • La diagnosi avviene per lo più in gioventù e in età adulta
• Emofilia moderata
  • Ematomi estesi a seguito di un infortunio lieve
  • La diagnosi avviene per lo più nella prima infanzia
• Emofilia grave
  • Emorragie spontanee estese (cute, mucose)
  • Emorragie a carico dei muscoli e delle articolazioni
  • Emorragie gastrointestinali (feci di colore rossastro o nero)
  • Emorragie a carico delle vie urinarie (sangue nelle urine)

Malattia di von Willebrand

• Frequente sanguinamento dal naso (epistassi)
• Aumento del flusso mestruale
• Ematomi frequenti a seguito di un infortunio lieve
• Emorragie a carico dei muscoli e delle articolazioni

Cause e trattamento

Cause

Emofilia

• Malattia ereditaria
  • Mutazione del cromosoma X, si ammalano gli uomini
  • Donne: portatrici del gene (si ammalano raramente)
  • In alcuni casi nuova mutazione del gene
• Emofilia A: carenza del fattore VIII della coagulazione
• Emofilia B (più rara): carenza del fattore IX della coagulazione

Malattia di von Willebrand

• Malattia ereditaria
• Colpisce sia donne che uomini
• Si tratta del più diffuso disturbo congenito della coagulazione del sangue
• Fattore di von Willebrand (proteina della coagulazione) carente o difettoso

Procedura ulteriore nello studio medico / in ospedale

Possibili controlli

• Analisi del sangue ("analisi dei fattori della coagulazione")
• Visita medica

Possibili terapie

• Evitare gli infortuni
  • All’occorrenza si raccomanda riposo
• All’occorrenza somministrazione della cosiddetta desmopressina
• Somministrazione di fattori della coagulazione
  • A partire dalla forma di emofilia moderata
  • Nel contesto di interventi
  • A seguito di infortuni
  • Malattia di von Willebrand: necessaria piu’ raramente

Cosa posso fare da solo?

• Evitare infortuni
  • Evitare di praticare sport estremi
  • All’occorrenza si raccomanda riposo
• Informare sempre il medico in occasione di qualsiasi intervento (anche il dentista)
• Apprendere
  • Come effettuare l’autoesame per individuare emorragie nella cute, nei muscoli e nelle articolazioni
  • Emostasi mediante bendaggio (kit di pronto soccorso)
  • Automedicazione con farmaci di emergenza
• Gruppo di auto-aiuto (persone colpite, famiglie)

Quando andare dal medico?

• Numero d’emergenza 144: emorragie inarrestabili o estese
• Ferite che sanguinano per molto tempo
• Feci di colore rosso o nero
• Urina di colore rossastro
• Lividi frequenti (anche a seguito di urti leggeri)
• Emorragie estese nella cute e nelle mucose
• Malattia della coagulazione nota nella famiglia
  • Accertamento, consulenza
  • Consulenza genetica se si pianifica una gravidanza

Ulteriori informazioni

Società Svizzera Emofilia
www.shg.ch

Autoaiuto Svizzera
www.selbsthilfeschweiz.ch

Sinonimi

Deficit del fattore VIII, deficit del fattore IX, malattia di von Willebrand, sindrome di von Willebrand