Zystische Fibrose

Überblick

Die zystische Fibrose ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung. Dabei kommt es zur Produktion von zähflüssigem, konzentrierten Schleim. Besonders betroffen sind die Bronchien, die Lunge und der Verdauungstrakt. Husten, häufige Atemwegsinfekte und Verdauungsprobleme sind die Folge. Bei den Säuglingen treten Gedeihstörungen auf. Mittlerweile liegt die Lebenserwartung im Schnitt bei 45 Jahren.

Symptome

Diagnose wird häufig schon im Neugeborenen- oder Kleinkindalter gestellt
Erstsymptome

• Gehäufte Atemwegsinfekte
• Mangelnde Gewichtszunahme (Gedeihstörungen)
• Verstopfung, zäher Stuhlgang

Symptome im Verlauf

• Allgemein
  • Blässe
  • Müdigkeit, Abgeschlagenheit
  • Konzentrationsmangel
  • Mangelernährung
  • Eingeschränkte körperliche Belastbarkeit
• Atemwege (Nase, Nebenhöhlen, Bronchien, Lunge)
  • Schleim: Zäh, konzentriert, gelblich-grün
  • Chronischer Husten
  • Atemnot
  • Häufige Infektionen der oberen Luftwege (z.B. Erkältung, Nebenhöhlenentzündung)
  • Häufige Infektionen der unteren Luftwege (z.B. Bronchitis, Lungenentzündung)
• Verdauungsorgane (Bauchspeicheldrüse, Galle, Leber, Darm)
  • Blähungen
  • Fettglänzender Stuhlgang
  • Lehmfarbiger Stuhlgang
  • Durchfall
  • Verstopfung
  • Bauchschmerzen

Spätschäden

• Lungenfunktionsstörungen (Asthma, Lungenemphysem, Lungenversagen)
• Herzinsuffizienz
• Zuckerkrankheit (Diabetes)
• Gallenabflussstörungen
• Leberfunktionsstörungen (Leberzirrhose)
• Darmentzündungen
• Darmverschluss
• Fruchtbarkeitsstörung, Sterilität bei Männern

Ursache und Behandlung

Ursachen

• Genetisch bedingt (vererbte Genmutation)

Weiterer Verlauf in der Arztpraxis / im Spital

Mögliche Untersuchungen

• Fruchtwasser-Untersuchung in der Schwangerschaft
• Neugeborenen-Screening (Untersuchung bei allen Neugeborenen)
• Schweisstest (Chlorid-Ionen)
• Blutuntersuchung (DNA-Mutationsanalyse, u.v.m.)
• Lungenfunktionstest (Verlaufsbeurteilung)
• Bildgebung
  • Brustkorb-Röntgen
  • CT (Computertomografie)

Mögliche Therapien

• Physiotherapie (Klopfmassage, Atemübungen, Sporttherapie)
• Medikamente, Ergänzungsmittel
  • Verdauungsenzyme
  • Vitamine (fettlösliche)
  • Mehrmals täglich Inhalationstherapie
  • Schleimlöser
  • Antibiotika bei Atemwegsinfektion
  • Schutzimpfungen
• Sauerstofftherapie
• Behandlung von Folgekrankheiten, z.B. Diabetes
• Psychologische und psychosoziale Betreuung (gesamte Familie)
• Letzte Möglichkeit ist eine Lungen-/Lebertransplantation

Was kann ich selbst tun?

• Regelmässige sportliche Aktivität (Kräftigung der Körper- und Atemmuskulatur)
• Fett- und kalorienreiche Ernährung
• Selbsthilfegruppe beitreten

Wann zum Arzt?

• Atemprobleme
• Häufige Atemwegsinfekte
• Chronischer Husten
• Untergewicht, Gedeihstörungen
• Heller oder fettglänzender Stuhl

Betroffene sind lebenslang in spezialisierter Behandlung

Weitere Informationen

Selbsthilfe Schweiz
www.selbsthilfeschweiz.ch

Schweizerische Gesellschaft für Cystische Fibrose (CFCH)
www.cfch.ch

Synonyme

Zystische Fibrose, Mukoviszidose, Cystische Fibrose, CF