Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia del metabolismo ereditaria Il risultato è la produzione di muco viscoso e concentrato.

Sommario

La fibrosi cistica è una malattia del metabolismo ereditaria Il risultato è la produzione di muco viscoso e concentrato. I bronchi, i polmoni e l'apparato digerente sono particolarmente colpiti. Ne conseguono tosse, frequentiinfezioni delle vie respiratorie e problemi della digestione. Nei neonati subentrano disturbi della crescita. Al momento, l’aspettativa media di vita è intorno ai 45 anni.

Sintomi

La diagnosi è spesso emessa in età neonatale o infantile
Primi sintomi

  • Frequenti infezioni delle vie respiratorie
  • Mancato aumento di peso (disturbi della crescita)
  • Stipsi, feci dure

Sintomi nel decorso

  • In generale
    • Pallore
    • Stanchezza, spossatezza
    • Mancanza di concentrazione
    • Malnutrizione
    • Limitata capacità di sopportare gli sforzi fisici
  • Vie respiratorie (naso, seni nasali, bronchi, polmoni)
  • Organi dell’apparato digerente (pancreas, bile, fegato, intestino)

Danni in seguito

Cause e trattamento

Cause

  • Predisposizione genetica (mutazione ereditaria di geni)

Procedura ulteriore nello studio medico / in ospedale

Possibili controlli
  • Esame del liquido amniotico durante la gravidanza
  • Screening del neonato (controllo per tutti i neonati)
  • Test del sudore (valore del cloro)
  • Esami del sangue (analisi delle mutazioni del DNA)
  • Test di funzionalità polmonare (valutazione del decorso)
  • Diagnostica per immagini
    • Radiografia del torace
    • TC (tomografia computerizzata)
Possibili terapie
  • Fisioterapia (massaggio cranio-sacrale, esercizi respiratori, terapia sportiva)
  • Medicamenti, integratori
    • Enzimi digestivi
    • Vitamine (liposolubili)
    • Più volte al giorno inalazioni
    • Fluidificanti del muco
    • Antibiotici per le infezioni delle vie respiratorie
    • Vaccinazioni profilattiche
  • Ossigenoterapia
  • Trattamento di malattie connesse, p. es. diabete
  • Assistenza psicologica e psicosociale (tutta la famiglia)
  • Ultima possibilità è un trapianto di polmone/fegato

Cosa posso fare da solo?

  • Attività sportiva regolare (rinforzo dei muscoli del corpo e della respirazione)
  • Alimentazione ricca di grassi e calorie
  • Entrare in un gruppo di auto-aiuto

Quando andare dal medico?

  • Problemi respiratori
  • Frequenti infezioni delle vie respiratorie
  • Tosse cronica
  • Sottopeso, disturbi della crescita
  • Feci chiare o lucide e pastose

Le persone colpite sono in trattamento speciale per tutta la vita

Ulteriori informazioni

Autoaiuto Svizzera
www.selbsthilfeschweiz.ch

Società Svizzera per la Fibrosi Cistica (CFCH)
www.cfch.ch

Sinonimi

Fibrosi cistica, mucoviscidosi, FC

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