Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia del metabolismo ereditaria Il risultato è la produzione di muco viscoso e concentrato.

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1 maggio 2021 | 5 Min. Tempo di Lettura

Sommario

La fibrosi cistica è una malattia del metabolismo ereditaria Il risultato è la produzione di muco viscoso e concentrato. I bronchi, i polmoni e l'apparato digerente sono particolarmente colpiti. Ne conseguono tosse, frequentiinfezioni delle vie respiratorie e problemi della digestione. Nei neonati subentrano disturbi della crescita. Al momento, l’aspettativa media di vita è intorno ai 45 anni.

Sintomi

La diagnosi è spesso emessa in età neonatale o infantile
Primi sintomi

Frequenti infezioni delle vie respiratorie
Mancato aumento di peso (disturbi della crescita)
Stipsi, feci dure

Sintomi nel decorso

In generale
- Pallore
- Stanchezza, spossatezza
- Mancanza di concentrazione
- Malnutrizione
- Limitata capacità di sopportare gli sforzi fisici
Vie respiratorie (naso, seni nasali, bronchi, polmoni)
- Muco: denso, concentrato, verde-giallastro
- Tosse cronica
- Dispnea
- Frequenti infezioni delle vie respiratorie alte (p. es. raffreddore, sinusite)
- Frequenti infezioni delle vie respiratorie basse (p. es. bronchite, polmonite)
Organi dell’apparato digerente (pancreas, bile, fegato, intestino)
- Flatulenze
- Feci pastose e lucide
- Feci del colore del fango
- Diarrea
- Costipazione
- Dolori addominali

Danni in seguito

Disturbi delle funzioni polmonari (asma, enfisemi polmonari, insufficienza polmonare)
Insufficienza cardiaca
Diabete
Disturbi del flusso biliare
Disturbi delle funzioni epatiche (cirrosi epatica)
Gestroenteriti
Occlusione intestinale
Disturbi della fertilità, sterilità per gli uomini

Cause e trattamento

Cause

Predisposizione genetica (mutazione ereditaria di geni)

Procedura ulteriore nello studio medico / in ospedale

Possibili controlli

Esame del liquido amniotico durante la gravidanza
Screening del neonato (controllo per tutti i neonati)
Test del sudore (valore del cloro)
Esami del sangue (analisi delle mutazioni del DNA)
Test di funzionalità polmonare (valutazione del decorso)
Diagnostica per immagini
- Radiografia del torace
- TC (tomografia computerizzata)

Possibili terapie

Fisioterapia (massaggio cranio-sacrale, esercizi respiratori, terapia sportiva)
Medicamenti, integratori
- Enzimi digestivi
- Vitamine (liposolubili)
- Più volte al giorno inalazioni
- Fluidificanti del muco
- Antibiotici per le infezioni delle vie respiratorie
- Vaccinazioni profilattiche
Ossigenoterapia
Trattamento di malattie connesse, p. es. diabete
Assistenza psicologica e psicosociale (tutta la famiglia)
Ultima possibilità è un trapianto di polmone/fegato

Cosa posso fare da solo?

Attività sportiva regolare (rinforzo dei muscoli del corpo e della respirazione)
Alimentazione ricca di grassi e calorie
Entrare in un gruppo di auto-aiuto