Mucoviscidose

La mucoviscidose (ou fibrose kystique) est une maladie métabolique héréditaire qui consiste en la production de mucus visqueux et épais.

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1 mai 2021 | 5 Min. Temps de Lecture

Résumé

La mucoviscidose (ou fibrose kystique) est une maladie métabolique héréditaire qui consiste en la production de mucus visqueux et épais. Les bronches, les poumons et l’appareil digestif sont particulièrement touchés. Il en résulte une toux, des infections des voies respiratoires fréquentes et des problèmes de digestion. Des troubles de la croissance apparaissent chez les nourrissons. Aujourd’hui, l’espérance de vie moyenne est de 45 ans.

Symptômes

Le diagnostic est souvent posé dès le plus jeune âge (nouveau-nés / enfants).
Premiers symptômes

Infections fréquentes des voies respiratoires
Prise de poids insuffisante (troubles de la croissance)
Constipation, selles dures

Symptômes observés par la suite

Symptômes généraux
- Pâleur
- Fatigue, abattement
- Manque de concentration
- Dénutrition
- Force physique limitée
Voies respiratoires (nez, sinus, bronches, poumons)
- Mucus: dur, épais, vert jaunâtre
- Toux chronique
- Détresse respiratoire
- Infections fréquentes des voies respiratoires supérieures (p. ex. rhume, sinusite)
- Infections fréquentes des voies respiratoires profondes (p. ex. bronchite, pneumonie)
Organes digestifs (pancréas, vésicule biliaire, foie, intestin)
- Ballonnements
- Selles grasses et luisantes
- Selles couleur argile
- Diarrhée
- Constipation
- Douleurs abdominales

Dommages à long terme

Troubles de la fonction pulmonaire (asthme, emphysème pulmonaire, insuffisance pulmonaire)
Insuffisance cardiaque
Diabète
Troubles de l’écoulement biliaire
Insuffisance hépatique (cirrhose du foie)
Inflammations intestinales
Occlusion intestinale
Trouble de la fécondité, stérilité masculine

Causes et traitement

Causes

Cause génétique (mutation génétique héréditaire)

Suivi au cabinet médical / à l’hôpital

Examens possibles

Examen du liquide amniotique pendant la grossesse
Dépistage néonatal (examen de tous les nouveau-nés)
Test à la sueur (ions chlorure)
Analyse de sang (analyse des mutations de l’ADN, etc.)
Test de la fonction pulmonaire (suivi de l’évolution)
Imagerie
- Radiographie du thorax
- Scanner (CT)

Traitements possibles

Physiothérapie (massage par tapotements, exercices de respiration, thérapie sportive)
Médicaments, compléments alimentaires
- Enzymes digestives
- Vitamines (liposolubles)
- Traitement par inhalation plusieurs fois par jour
- Médicaments favorisant l’expectoration
- Antibiotiques en cas d’infection des voies respiratoires
- Vaccinations préventives
Oxygénothérapie
Traitement de maladies secondaires, p. ex. diabète
Assistance psychique et psychosociale (pour toute la famille)
Solution de dernier recours: transplantation pulmonaire / hépatique

Que puis-je faire moi-même?

Pratiquer une activité physique régulière (renforcement de la musculature corporelle et respiratoire)
Adopter une alimentation riche en graisses et en calories
S’inscrire dans des groupes d’entraide